Spondiloartropatie

Le spondiloartropatie sono malattie reumatiche croniche di tipo infiammatorio che hanno in comune fattori genetici predisponenti e alcune caratteristiche cliniche.

Comprendono la spondilite anchilosante, l'artrite associata alla psoriasi, l'artrite reattiva, e l'artrite associata a malattie infiammatorie dell'intestino (rettocolite ulcerosa e morbo di Crohn).

Le caratteristiche principali che le accomunano sono:

l'entesite, ovvero l'infiammazione dell'entesi il punto in cui i legamenti e i tendini si inseriscono nelle ossa;
l'infiammazione delle articolazioni del bacino (sacro-iliache) e della colonna vertebrale;
l'infiammazione delle articolazione delle gambe;
alterazioni a carico dell'intestino, della cute, degli occhi, e della aorta;
infiammazione di un intero dito (dito a salsiccia).

Le spondiloatropatie sono più comuni di quanto si credesse nel passato. Studi recenti, condotti nell'Europa Orientale, indicano che le spondiloartopatie hanno una frequenza simile a quella dell'artrite reumatoide. Sono più frequenti in alcuni gruppi etnici (eschimesi) e meno in altri (Giapponesi).

Spondilite anchilosante

E' la spondiloartopatia più comune e più tipica (colpisce lo 0.2-1% della popolazione). E' 2-3 volte più comune negli uomini che nelle donne (il 70-78% dei pazienti affetti da spondilite anchilosante sono di sesso maschile). Tipicamente compare tra i 20 e 30 anni di età. E' raro che i sintomi inizino dopo i 45 anni, ma può accadere che la diagnosi sia posta dopo questa età perché i sintomi presenti in età giovanile erano minimi e poco definiti.

Le cause

Le cause della spondilite anchilosante non sono note. Si ipotizza che un ruolo importante è svolto dai batteri presenti normalmente nell'intestino e da una reazione immunitaria anomala nei loro confronti. I meccanismi che portano alla malattia sono simili a quelli dell'artrite reumatoide ovvero la produzione da parte del sistema immunitario di mediatori ad azione infiammatoria (le cosiddette citochine ed in particolare il Tumor Necrosi Factor) che danno inizio e mantengono l'infiammazione a livello delle articolazioni.

I sintomi

Tipicamente, compare dolore ai glutei e/o alla regione lombare. E' un dolore sordo, gravativo, che viene percepito in profondità. Si associa a rigidità mattutina, che persiste per alcune ore, migliora con i movimenti e peggiora con l'inattività. In pochi mesi, il dolore diventa continuo, persistente e bilaterale. Generalmente è più intenso la notte.

La motilità della colonna vertebrale è ridotta, sia nei movimenti di flessione che estensione. Ridotta anche l'espansione del torace durante la respirazione.

Se non sottoposto ad adeguata terapia, il paziente va incontro ad una rigidità completa della colonna vertebrale, a scomparsa della lordosi lombare, accentuazione della cifosi (incurvamento) della colonna vertebrale toracica, atrofia dei glutei, irrigidimento completo del collo.

In alcuni pazienti, anche precocemente, compare infiammazione delle articolazioni delle anche e delle spalle. In fase avanzata, si ha dolore e rigidità del collo.

E' comune il dolore al calcagno, espressione di infiammazione del tendine di Achille e delle articolazioni della pianta del piede.

E' frequente (25-30% dei casi) la comparsa di una uveite acuta (infiammazione acuta di una parte dell'occhio) che si manifesta a livello dell'occhio stesso con dolore, arrossamento, visione offuscata, fotofobia (la luce provoca fastidio), aumento della lacrimazione.

Il 60% circa dei pazienti è affetto da una malattia infiammatoria dell'intestino (rettocolite ulcerosa o morbo di Crohn), che però rimane a lungo asintomatica.

Infine, possono manifestarsi alterazioni cardiache come l'insufficiente funzionamento della valvola aortica che può condurre ad un malfunzionamento di tutto il cuore (scompenso cardiaco).

Esami di laboratorio

Non esiste un esame di laboratorio specifico che permette la diagnosi di spondilite anchilosante.

Nel 90-95% dei pazienti dell'Europa centrale e del Nord America è presente il gene HLA-B27.

La VES (velocità di eritrosedimentazione) e la PCR (proteina C-reattiva) sono elevati nel 50-70% dei casi ma i loro livelli non sono correlati alla gravità della malattia.

Esami radiologici

L'esame radiologico evidenzia:

infiammazione bilaterale delle articolazioni del bacino (sacro-iliache) che possono apparire, nelle fasi avanzate, completamente fuse;
alterazioni varie della colonna vertebrale fino al quadro finale "a canna di bambù";

La diagnosi

La diagnosi di spondilite anchilosante si basa sui sintomi e sui risultati degli esami radiologici.

I cosiddetti "criteri di New York", elaborati nel 1984 e successivamente aggiornati, permettono una diagnosi di spondilite anchilosante se, in presenza di una infiammazione delle articolazioni del bacino (sacro-iliache) all'esame radiologico, è evidenziabile almeno uno dei seguenti sintomi:

dolore e rigidità alla colonna lombare o al sacro per più di 3 mesi che migliora con l'esercizio ma non con il riposo;
limitazione nei movimenti della colonna lombare
limitazione nell'espansione del torace rigidità

Terapia

La terapia standard della spondilite anchilosante si è basata per decenni sull'uso dei farmaci anti-infiammatori non-steroidei (FANS) e sull'esercizio fisico. Sebbene essa rimanga, ancora oggi, la "terapia base", è noto che essa sia poco efficace nel ridurre l'infiammazione e, quindi, i sintomi a carico della colonna vertebrale.

L'utilizzo dei farmaci che inibiscono l'azione del Tumor Necrosis Factor (sostanza ad azione infiammatoria prodotta dal sistema immunitario) come l'etanercept, l'infliximab e l'adalimumab ha comportato un significativo miglioramento dei sintomi a carico delle articolazioni del bacino e della colonna vertebrale, delle capacità funzionali delle articolazioni stesse, dei sintomi extra-articolari (uveite), e della qualità di vita.

Artrite psoriasica

La psoriasi è una malattia della cute che colpisce circa l'1-2% della popolazione. E' più frequente nelle regioni del nord (soprattutto Norvegia e Russia) e molto meno comune in altri gruppi etnici (uomini di colore, nativi Americani). Colpisce con uguale frequenza uomini e donne. Il 10-20% dei pazienti affetti da psoriasi sviluppa una artrite infiammatoria, con interessamento anche delle articolazioni del bacino (sacro-iliache) e della colonna vertebrale. Generalmente le lesioni cutanee precedono quelle delle articolazioni, sebbene nel 15-20% dei casi accada il contrario. Classicamente, si distinguono 5 tipi di artrite psoriasica: tipo oligoarticolare (interessa meno di 5 articolazioni), tipo poliarticolare (interessa 5 o più articolazioni), tipo a prevalente interessamento delle articolazioni delle mani, una forma deformante, e un tipo a prevalente interessamento della colonna vertebrale (spondilite). La gravità della malattia varia da forme lievi o moderate a forme altamente invalidanti.

La terapia dell'artrite psoriasica si è basata, in fase iniziale, sull'uso dei FANS (farmaci anti-infiammatori non steroidei) e, in una seconda fase, sull'utilizzo di altri farmaci (metotrexate, sulfalazina, ciclosporina).I farmaci che inbiscono l'azione del TNF (Tumor Necrosis Factor; uno dei mediatori immunitari che determinano lo stato di infiammazione a livello delle articolazioni) come l'etanercept, l'infliximab e l'adalimumab hanno rivoluzionato il trattamento di questa malattia. Numerosi studi, infatti, hanno dimostrato che gli inibitori del TNF determinano un rapido (in poche settimane) e significativo miglioramento della sintomatologia e delle lesioni a livello delle articolazioni. Tale miglioramento si mantiene nel tempo (anche per anni). Migliorano anche la funzione delle articolazioni, la qualità di vita e le lesioni cutanee.

Artrite reattiva

L'artrite reattiva compare, generalmente, 1-4 settimane dopo una infezione del sistema urinario o del tratto gastrointestinale. Gli agenti responsabili sono la Clamidia, l'Ureaplasma, la Shigella, la Salmonella, la Yersinia e il Campilobacter. L'artrite tende ad interessare poche articolazioni, per lo più quelle degli arti inferiori e dei piedi.

L'esordio è, generalmente, acuto: in pochi giorni 2-4 articolazioni diventano dolorose e edematose, compaiono febbre e dolore alla regione lombo-sacrale.

Compaiono, inoltre:

congiuntivite (nel 50% dei pazienti). Talora, si osserva una infiammazione più profonda dell'occhio (uveite), come nella spondilite anchilosante;
uretrite (infiammazione dell'uretra, il condotto che si estende dalla vescica al pene nell'uomo e dalla vescica all'orifizio vaginale nella donna);
diarrea, comune nelle infezioni da Shigella, Yersinia, o Salmonella. Precede, spesso, la comparsa dei sintomi articolari;
ulcere della bocca, per lo più, non dolorose;

Quando sono presenti artrite, congiuntivite e uretrite si parla di Sindrome di Reiter. In questa sindrome, si può anche avere la comparsa di lesioni cutanee di vario tipo (noduli, aree di arrossamento, aree di ispessimento dello strato corneo) sia a livello delle mani che delle piante dei piedi. L'artrite reattiva, generalmente, guarisce autonomamente nel giro di 3-12 mesi. Purtroppo, l'artrite può ricomparire (nel 50% dei pazienti) o cronicizzare (nel 15-30% dei casi).

Artrite associata a malattie infiammatorie dell'intestino

Una artrite compare nel 10-20% dei pazienti affetti da malattie infiammatorie dell'intestino (come il Morbo di Crohn e la rettocolite ulcerosa).

L'infiammazione colpisce le articolazioni degli arti inferiori e dei piedi, in modo asimmetrico. L'esordio è acuto e l'infiammazione "migra" da una articolazione all'altra.

Sempre nel 10-20% dei pazienti affetti da malattie infiammatorie dell'intestino compare una spondilite (infiammazione delle articolazioni della colonna vertebrale), simile a quella della spondilite anchilosante.

Spesso compaiono anche lesioni extra-articolari come l'uveite (infiammazione dell'occhio) e lesioni cutanee (eritema nodoso e ipoderma gangrenoso).

Il trattamento è relativamente complesso. I FANS (farmaci anti-infiammatori non steroidei) non possono essere utilizzati perché peggiorano le lesioni intestinali. Sono stati utilizzati il metrotexate, la sulfasalazina, e l'azatioprina.

Recentemente, risultati molto incoraggianti sono stati ottenuti con i farmaci che inibiscono l'azione del TNF.